Asociación MURCS, diagnóstico desafiante por su gran variabilidad fenotípica. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía
Bol Col Mex Urol | 6 noviembre, 2020

1 Residente de Urología.

2 Adscrito de Urología.

 

Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”. CDMX. México.

 

3 Adscrito de Urología, Hospital General de Zona 194, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Naucalpan de Juárez, Estado de México.

 

Recibido: septiembre 2020

Aceptado: octubre 2020

 

Correspondencia:
Eloy Rico Frontana
frontana_er@hotmail.com

 

Este artículo debe citarse como
Rico-Frontana E, Sánchez-Núñez JE, Méndez-Hernández R, Rosas-Nava JE, Madero-Arteaga A, Barzallo-Sánchez JL. Asociación MURCS, diagnóstico desafiante por su gran variabilidad fenotípica. Reporte de un caso y revisión de la  bibliografía. Bol Col Mex Urol 2020;1-5.

 

Resumen

 

ANTECEDENTES: La asociación MURCS es un trastorno del desarrollo que engloba cuatro características comunes de malformaciones: aplasia o hipoplasia uterina, ectopia o agenesia renal, anomalías vertebrales y baja estatura, de origen secundario a la aplasia del conducto de Müller y displasia somática cervicotorácica.

CASO CLÍNICO: Mujer de 28 años, que inició su padecimiento con múltiples episodios de infección de vías urinarias (6 en un año), acompañada de dolor localizado en el flanco derecho, tipo cólico (intensidad 5/10). La tomografía abdominopélvica renal izquierda mostró la unidad renal derecha con disminución en sus dimensiones y bordes regulares; en la unión ureteropiélica se observó una imagen hiperdensa en rango cálcico (424-545 UH), de 2.4 x 2.1 x 1.3 cm y granulomas en el hueco pélvico. El gammagrama reportó exclusión renal derecha y tasa de filtración glomerular de la unidad renal derecha de 9 mL/min e izquierda de 76 mL/min. El ultrasonido abdominal mostró un quiste complejo gigante, dependiente del anexo izquierdo. Se llevó a cabo laparotomía exploradora y resección en cuña del ovario izquierdo. Los hallazgos anatomopatológicos reportaron cistadenoma ovárico. El ultrasonido pélvico informó: útero didelfo completo. El estudio de cariotipo reportó duplicación en mosaico (2.22 copias) localizada en Xp22.33-p22.31. Se estableció el diagnóstico genético de asociación MURCS.

CONCLUSIONES: La asociación MURCS es una enfermedad variable y heterogénea, con diferentes alteraciones coexistentes. Debido a las diversas manifestaciones es importante estudiar a profundidad todos los casos, con apoyo del estudio genético para establecer el cariotipo.

PALABRAS CLAVE: Asociación MURCS; malformaciones uterinas; agenesia renal; tasa de filtrado glomerular; laparotomía exploradora; ovario; útero didelfo; cistadenoma.


MURCS association, challenging diagnosis due to its great phenotypic variability. A case report and literature review

 

Abstract

 

BACKGROUND: The MURCS association is a developmental disorder that encompasses four common characteristics of malformations: uterine aplasia or hypoplasia, ectopy or renal agenesis, vertebral anomalies and short stature, secondary to Müllerian duct aplasia and cervicothoracic somatic dysplasia.

CLINICAL CASE: A 28-year-old woman, who began her condition with multiple episodes of urinary tract infection (6 in one year), accompanied by localized pain in the right flank, colic type (intensity 5/10). The left renal abdominopelvic tomography showed the right renal unit with diminished dimensions and regular borders; a hyperdense image in the calcium range (424-545 HU), measuring 2.4 x 2.1 x 1.3 cm, and granulomas in the pelvic fossa are found at the ureteropelvic junction. The gammamgraphy revealed right renal exclusion and a glomerular filtration rate of the right renal unit of 9 mL / min and 76 mL / min of the left. The abdominal ultrasound showed a giant complex cyst, dependent on the left annex. An exploratory laparotomy and wedge resection of the left ovary were performed. The pathological findings reported ovarian cystadenoma. Pelvic ultrasound reported: complete bidelphic uterus. The karyotype reported mosaic duplication (2.22 copies) located in Xp22.33-p22.31. The genetic diagnosis of MURCS association was established.

CONCLUSIONS: The MURCS association is a variable and heterogeneous disease, with different coexisting alterations. Due to the various manifestations, it is important to study all cases in depth, with the support of the genetic study to establish the karyotype.

KEYWORDS: MURCS Association; Uterine malformations; Renal agenesis; Glomerular filtration rate; Exploratory laparotomy; Ovary; Bidelphic uterus; Cystadenoma.

Deja un comentario